Мердок балаларды зерттеу институты (MCRI) жүргізген зерттеу қазан айындағы санында жарияланған Адам мутациясы, KIF1A геніндегі екі жаңа мутация сирек неврологиялық бұзылуларды тудыратынын анықтады.
MCRI зерттеушісі доктор Симранпрет Каур KIF1A геніндегі мутациялар нейрондар деп аталатын ми жасушаларында «кептелістерді» тудырады, бұл прогрессивті ми ауруларының жойқын спектрін тудыратынын айтты. KIF1A-ассоциацияланған неврологиялық аурулар (KAND) бүкіл әлем бойынша 300-ге жуық балаға әсер етеді.
«КАНД белгілері көбінесе туған кезде немесе ерте балалық шақта пайда болады, ауырлық дәрежесі бойынша өзгереді және өмірінің бес жылында өлімге әкелуі мүмкін. Клиникалық белгілер басқа неврологиялық бұзылулармен ішінара сәйкес келетіндіктен, балалар қате диагноз қоюы немесе ұзақ уақыт бойы диагнозсыз қалуы мүмкін», - деді ол.
«Біздің зерттеуіміз мутациялар пулын одан әрі кеңейту, KAND және онымен байланысты бұзылуларды тудыратын KIF1A геніндегі жаңа қателерді анықтау арқылы көбірек диагноздарға әкеледі».
Зерттеуге генетикалық диагностикаланбаған Ретт синдромы бар қыз, негізінен әйелдерге әсер ететін және дамудың кешігуіне, сөйлеу проблемаларына және қол дағдыларының жоғалуына әкелетін ауыр нейродаму ауруы және Ретт синдромының бірнеше белгілері бар психикалық дамуының ауыр бұзылуы бар үш басқа қыз қаралды. және KIF1A генінде ақаулары бар.
Доктор Каурдың айтуынша, алдыңғы қатарлы генетикалық әдістерді қолдана отырып, зерттеу тобы бұрын KAND-қа қатысы жоқ Ретт синдромы бар қызда KIF1A генінде бұрын анықталмаған мутация бар екенін анықтаған. Оның айтуынша, бұл қыздың 15 жылдық қиын диагностикалық сапарын аяқтады.
MCRI профессоры Джон Кристодулоу зерттеулердің зардап шеккен балалар мен олардың отбасыларына сыни әсер етуі мүмкін KAND бар адамдар үшін жеке емдеу әдістерін зерттеуге мүмкіндіктер ашатынын айтты. Профессор Кристодулоу сонымен қатар KIF1A геніне генетикалық тестілеуді генетикалық диагнозы жоқ Ретт синдромы бар адамдар үшін стандартты етуді ұсынғанын айтты.
Сондай-ақ оқыңыз: